‘Frágil como Kristal’: Participante con discapacidad de All of Us no deja que unos huesos rotos le impidan romper barreras

El nombre de la ciudad natal de Kristal Nemeroff en las montañas Pocono es una corroboración poética de su vida: Effort (‘esfuerzo’ en inglés), Pensilvania.

“Hay días en los que el simple hecho de levantarme me cuesta mucho esfuerzo”, afirma Kristal, enfermera acreditada de 35 años, que padece una enfermedad genética llamada osteogénesis imperfecta (OI), comúnmente conocida como enfermedad de los huesos frágiles. “Soy mi propia heroína, y me animo a mí misma a levantarme y seguir adelante”.

Su perseverancia, a pesar de los obstáculos significativos, ha permitido a Kristal superar los límites, física, personal y profesionalmente. Ella reconoce que el apoyo inquebrantable de su familia y su participación de por vida en la investigación médica innovadora en los Institutos Nacionales de Salud la motivaron a romper barreras.

Su madre, Carla Nemeroff, también tiene OI y sabía que había una probabilidad del 50 % de que su hija heredara la afección. Seis meses después del embarazo de Carla, una ecografía confirmó que el fémur de su bebé estaba fracturado en el útero. Cuando Carla dio a luz por cesárea en enero de 1988, el fémur derecho de la recién nacida se había curado. Carla sabía que su bebé iba a tener huesos frágiles y decidió que el nombre perfecto sería Crystal. Pero cuando escribió las primeras tres letras, “C-r-y” (que en inglés quieren decir “llorar”), supo que tendría que cambiar la ortografía para celebrar la vida de su hija.

Carla Nemeroff cambió más que la ortografía del nombre de Kristal; ella cambió la trayectoria de su salud. Hoy, tanto la madre como la hija, continúan su camino en la investigación médica como participantes de All of Us porque creen en el poder de la ciencia y la conectividad humana.

“Aunque nuestro ADN es diferente al de los demás, todos estamos conectados”, dijo Kristal. “Cuanto más sepamos, mejor estaremos colectivamente”.

Madre e hija: la misma enfermedad rara, resultados diferentes

Carla nació en 1962 en el mismo hospital donde nació su hija años después, pero las experiencias de vida de Carla se vieron más limitadas desde una edad temprana. Cuando nació Carla, los médicos animaron a sus padres a internarla en una institución para personas con discapacidades. Sus padres se negaron, llevaron a su bebé recién nacida a casa con cuidado y la criaron con grandes esperanzas, décadas antes de que la Ley de Estadounidenses con Discapacidades (ADA, por sus siglas en inglés) otorgara a las personas con discapacidades el mismo acceso a la escuela pública, junto con otros derechos civiles básicos. Los funcionarios escolares locales prohibieron a Carla asistir a la escuela primaria hasta el cuarto grado, cuando fue colocada con otros estudiantes con discapacidades. En la escuela secundaria, se integró a las aulas generales con los demás alumnos.

Años más tarde, cuando se convirtió en madre, Carla prometió darle a su hija oportunidades que nunca tuvo. “Estaba decidida a encontrar los mejores médicos pediátricos, los mejores tratamientos médicos y oportunidades educativas reales para mi hija”, dijo Carla. “Conocía mis derechos y era su defensora".

Carla investigó para encontrar recursos y tratamientos para ayudar a su hija, lo que la llevó a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés).

Carla se enteró de la Osteogenesis Imperfecta Foundation (Fundación de la Osteogénesis imperfecta), que le informó sobre un ensayo de investigación clínica en el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD, por sus siglas en inglés), parte de los NIH. Carla inscribió a Kristal a los ocho meses. Sus tratamientos en los NIH incluyeron aparatos ortopédicos largos para las piernas, que fueron clave para ayudarla a pararse y caminar.

Kristal fue una de las primeras participantes en un nuevo estudio de historia natural de la OI dirigido por Joan Marini, M.D., Ph.D. del NICHD, entonces jefa de la rama de matriz extracelular y ósea de los NIH. La Dra. Marini fue asistida por colegas del Centro clínico de los NIH que trabajan en medicina de rehabilitación, medicina nuclear, radiología y audiología y en la Clínica dental de los NIH.

La enfermedad de los huesos frágiles es un trastorno genético raro que afecta una proteína llamada colágeno, que se encuentra en los huesos, los dientes, la piel, los tendones y partes del ojo. Las personas con esta afección tienen huesos que pueden romperse con facilidad, a veces sin causa aparente. La participación de Kristal en el estudio de los NIH, junto con docenas de pacientes con OI, ayudó a los investigadores científicos a comprender mejor el impacto de la OI en el cuerpo, como los cambios en la función pulmonar y cardíaca, el metabolismo energético y la estructura dental. La investigación, financiada por el NICHD y los NIH, también ha sido fundamental para descubrir muchos de los genes que causan tipos recesivos raros de OI.

A los 13 años, Kristal fue uno de los 18 niños que participaron en un estudio clínico de los NIH que examinó la eficacia del fármaco pamidronato (en inglés), que se utiliza para aumentar la densidad ósea y retrasar la degradación de los huesos. Durante el estudio, ella y su familia se hospedaron frente al Centro clínico de los NIH en The Children’s Inn at NIH (en inglés), que ofrece a las familias con niños gravemente enfermos un acogedor “lugar como el hogar” para hospedarse sin cargo mientras participan en la investigación científica de los NIH. Kristal y sus padres acudían cuatro veces al año para que Kristal pudiera recibir pamidronato por vía intravenosa. Este fue el primer estudio controlado de niños con OI en los Estados Unidos para examinar la eficacia de los bisfosfonatos, un grupo de medicamentos utilizados para limitar la pérdida de densidad ósea. El estudio demostró que los niños experimentaron mejoras significativas en la densidad ósea y reducciones en las compresiones vertebrales de la columna después de un año de tratamiento, aunque las tasas de fracturas de huesos largos no cambiaron.

A lo largo de su infancia, Kristal viajó a los NIH varias veces al año y superó múltiples desafíos, incluidos 25 huesos rotos, 10 cirugías importantes y meses de inmovilidad.

Kristal da crédito a sus experiencias en estudios de investigación científica en los NIH por el fortalecimiento no solo de sus huesos, sino también por su determinación de seguir una carrera en enfermería.

“Las enfermeras de los NIH me trataron con mucha paciencia, comprensión y amabilidad”, dijo. “Tuvieron un gran impacto en mi vida”. Ver a las enfermeras hacer un esfuerzo adicional para cuidarla “me hizo darme cuenta de que esto es algo que me veo haciendo: cuidar a las personas, ser una enfermera”.

Tan solo unas semanas después de su primera infusión, comenzó a experimentar una mayor movilidad y menos dolor en la columna. “Nunca olvidaré cuando me desperté y noté que mi espalda no me dolía tanto y que podía pararme más cómodamente”, dijo Kristal. “Me dio esperanza”.

Pero cuando solicitó ingresar a la escuela de enfermería en Pensilvania, enfrentó objeciones de los administradores que cuestionaron su capacidad para tener éxito como enfermera. Una vez más, se apoyó en sus proveedores de atención médica en los NIH. Scott M. Paul, M.D., entonces médico investigador asociado especializado en fisiatría (medicina física y rehabilitación) en el Departamento de medicina de rehabilitación en el Centro clínico, escribió para respaldar sus capacidades para seguir una carrera de enfermería.

“Kristal está médicamente autorizada para participar en cursos de estudios universitarios que conduzcan a un título de enfermera registrada”, escribió el Dr. Paul. “Kristal inequívocamente tiene la inteligencia, la motivación y la compasión para sobresalir en el campo de la enfermería”.

“Fue la carta más importante de mi vida”, le dijo al Dr. Paul en una conversación (en inglés) con la plataforma en línea StoryCorps. Recibió su certificado como enfermera registrada y completó su licenciatura en ciencias de la enfermería en 2011. Ese año logró su sueño cuando fue contratada como enfermera en una escuela primaria en Pensilvania, no muy lejos de su ciudad natal.

 “A menudo, cuando la gente ve a alguien en silla de ruedas, surgen muchos prejuicios que generan suposiciones incorrectas”, explica el Dr. Paul. 

“Las reglas y los huesos están destinados a romperse”, escribió Kristal en un blog personal de 2018 en la revista Scrubs (en inglés). El mensaje que les da a otras personas con discapacidades es: “Nunca digas: ‘No puedo’”.

“Mi fortaleza fue manejar a los niños con enfermedades crónicas”, dijo Kristal. “Fue inspirador para ellos ver a alguien en silla de ruedas que es capaz e inteligente”. Recordó a una niña con parálisis cerebral. La niña iba a la oficina de Kristal a descansar después de completar la educación física adaptativa. Kristal sabía por experiencia que era un entrenamiento intenso. Algunos miembros del personal cuestionaron el descanso y se mostraron despectivos. “Decían ‘Oh, ella se está aprovechando’”, recordó Kristal. “Yo tenía que decirles: ‘No, está cansada y sigue siendo una niña resiliente’”.

Kristal dice que el objetivo de su vida es enseñar a los niños que, incluso si tienen una enfermedad crónica o una discapacidad, tienen derecho a la atención médica, la educación y la oportunidad de luchar por sus sueños.

“Como enfermera con discapacidad, me siento realizada al desafiar las percepciones generales sobre las discapacidades”, dijo Kristal. “Tener la perspectiva del paciente desde mis experiencias me ha convertido en una gran enfermera”.

Kristal trabajó hasta 2017, cuando se tomó un tiempo libre para formar su propia familia.

Fortaleza a través del canto

A lo largo de su vida, una de las formas en que Kristal ha mantenido su fuerza y resistencia es a través del canto. Comenzó a compartir su canto cuando era una niña pequeña. En la iglesia, el organista notó cuánto le gustaba cantar y la animó. Cuando era adolescente, fue anfitriona de teletones y actuó para una organización local sin fines de lucro que recaudaba fondos para niños con enfermedades crónicas. Más tarde cantó el himno nacional en un juego de los Orioles de Baltimore y en eventos para The Children’s Inn. El Inn, con un piano de cola, le dio espacio y tranquilidad para expresar su talento.

“En The Children’s Inn, las familias vienen de todo el mundo y hablan muchos idiomas diferentes”, dijo Kristal. “Pero lo que descubrí fue que la música es un lenguaje universal. No necesitas saber lo que significa sentir la música”.

Kristal compartió su pasión por el canto en el podcast Milestones del NICHD (en inglés), cantando su versión de la canción de Lady Gaga "Born this Way".

“Kristal es increíblemente resistente, muy positiva y sabe cómo encontrar la alegría”, dijo el Dr. Paul. Recuerda que cuando ella era joven, siempre le cantaba.

La música era una forma de que Kristal fuera embajadora de la comunidad de personas con discapacidades, agregó. Kristal se sintió completamente cómoda colocándose al frente y al centro del escenario, y diciendo: ‘Olvídate de mi discapacidad; escucha mi voz’.

Ahora Kristal le está enseñando a su hijo mayor a tocar el piano y cantar. Espera volver a trabajar como enfermera escolar cuando sus hijos lleguen a la edad de ir a la escuela. El trabajo es físicamente exigente, pero Kristal sabe todo sobre esforzarse y cuánto vale la pena finalmente.